双孢蘑菇是全球产值最高的食用菌，但其工厂化生产长期依赖国外引进菌株。系统解析该物种的进化历史及其重要性状的遗传基础，对创制具有自主知识产权的种质资源具有重要的科学与应用价值。近日，中国科学院微生物研究所赵瑞琳团队对双孢蘑菇全球种质资源开展了大规模群体基因组分析。该研究首次从进化与驯化的视角，在全球范围内对该物种野生与栽培种群的遗传资源进行系统性评估；解析驯化过程中人工选择的关键基因组特征，为发掘和利用具有高应用价值的种质资源和基因资源提供直接依据。相关成果以题为“Genomic signatures of evolution and domestication in the button mushroom Agaricus bisporus”发表在Current Biology上。

该研究对482份全球分布的野生和商业双孢蘑菇菌株进行了全基因组重测序。群体基因组分析显示，北美洲和欧洲分别是双孢蘑菇的两个分化中心；第四纪冰期导致的地理隔离促进了群体分化，而间冰期群体发生显著扩张，频繁的基因交流致使当前双孢蘑菇群体呈现复杂的混合起源与较高的遗传多样性。驯化与育种历程分析表明，白色菌盖是驯化过程中的关键选择性状。通过选择清除分析和GWAS，研究定位到黑色素合成途径中编码多酚氧化酶的AbPPO1基因是调控菌盖颜色变异的关键基因，其中该基因的单倍型AbPPO1Hap_2为白色菌株特有，属于功能丧失型突变。随后的杂交、遗传转化实验及蛋白质结构解析验证了上述结论。

该研究将进化基因组学与驯化遗传学方法相结合，阐明了历史气候动态演变在塑造大型真菌遗传多样性中的作用，揭示了双孢蘑菇的驯化历史及其重要商业性状——菌盖颜色的遗传机制，为双孢蘑菇种质资源的高效利用与分子育种提供了基因组学框架。

图形摘要

中国科学院微生物研究所特别研究助理凌志琳、已毕业博士生陈国涛与张明晢为论文共同第一作者，赵瑞琳研究员为文章通讯作者。研究获得国家重点研发计划、国家自然科学基金和北京市食用菌创新团队等项目资助。