△ 99公益日直播中的8772乐队，用音乐为罕见病和残障人士发声。

在今年99公益日的直播中，一支由罕见病和残障人士组成的乐队给人留下了深刻的印象。

他们背后其实隐藏着更大的罕见病群体：有的人会因为感冒掉血小板，治一次感冒要花掉1、2万元；有的人患病后会出现自残行为，把自己的下嘴唇和指甲生生咬掉；还有的罕见病患者，肌肉逐渐无力，没有呼吸机的辅助就喘不上气……

他们一生都要与疾病共处。研究表明，在7000-8000种罕见病中，95%没有有效的治疗方式，患者在医疗、资金、康复等方面面临着诸多挑战。

治一次感冒

就要花掉1、2万

脸上、身上、眼睛里。红色的血点开始出现，在小峻出生的那一刻。

最开始，无人在意。大家以为是顺产挤压所致。4天后，在新生儿监护室，小峻的血小板检测出只有31。2个月后，通过基因检测，小峻最终确诊患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。

这个冗长拗口的名字出现在国家第一批罕见病目录的第118条里，英文缩写是WAS。

一位同样是WAS患儿的妈妈说：“拿到基因报告的那一刻，甚至都不知道这是什么病。医生会告诉你，这样的孩子只有骨髓移植一条路才有可能治愈，否则活过1岁都难。”

和很多WAS孩子一样，小峻开始了三天两头在医院穿梭的日子。一次普通的感冒就能让WAS患儿掉血小板。小峻血小板最低时，数值只有6，每月输丙球抗感染，治一次感冒要花掉1、2万元。

2019年初，经过配型和在移植仓中漫长的几个月，小峻终于在迎来1周岁生日时完成了干细胞移植手术。但手术成功并不意味着万事大吉，之后的半年里，因为细胞涨得慢、没有免疫力，小峻感染了巨细胞病毒，还被病毒侵犯了视神经和肺部……

这个1岁多的小家伙一次次上了手术台。做过一次眼睛手术和三次支气管镜手术后，出了院的他还要在家带3个月的氧气机。

“有时候，我们大人都觉得很辛苦撑不下去了，但小孩子却是那么顽强。”小峻妈妈说。

幸运的是，如今，一切都在往好的方向慢慢发展。刚刚过完2岁生日的小峻血项都已恢复正常，他可以慢慢走路了，天气好的时候，还会到外面去晒晒太阳。

自毁容貌综合征：

患者会咬掉嘴唇和指甲

和小峻一样的罕见病患者，在全球有3亿之多，但在很多人眼中，他们依然是“罕见”的存在。

柒柒是不到2岁时确诊罕见病的。

最初，柒柒妈妈发现儿子发育明显比其他孩子缓慢，检查后发现，5个月大的柒柒发育只相当于2个半月。

柒柒妈妈急坏了。柒柒的到来一度让她觉得人生“很完美”，家人相亲相爱，儿女双全，事业顺遂，她怎么也想象不到，导致罕见病发生的基因突变完全有可能出现在家族人人健康、产检顺利的普通家庭中。

辗转多家医院和康复机构后，柒柒终于在北京儿童医院被确诊患有一种名为“Lesch-Nyhan Syndrome”的罕见病（简称LNS）。这种病还有个可怕的译名：自毁容貌综合征。由于基因突变引起特定的酶活性缺乏，患者的发育将严重迟缓，还会有肌张力障碍和智力障碍。

更残酷的是，患者会在成长中出现自残行为，咬嘴唇、咬手指，即便疼得大哭，也无法停止。很多小病友会把指甲和下嘴唇生生咬掉，家长只能用特制的套子戴在孩子们的嘴巴上。

诊治柒柒的儿科专家丁昌红教授也是第一次遇到这样的病例。LNS的发病率低至38万分之一，目前尚无有效的治疗方法。柒柒确诊后，面对一时无法接受打击而放声大哭的柒柒妈妈，丁医生拍了拍她的肩，“不要着急，我会帮助你们。”

如今，爱笑的柒柒出现了咬嘴唇的现象。但在丁医生的抚慰和鼓励下，柒柒爸妈已经渐渐走出了消沉。他们在网上找到多个病友家庭，决定发起一个LNS病友互助组织，以寻求面对这种疾病的更多可能性。

为了不让他咬到自己的手指，柒柒爸妈用纱布把柒柒的小手包了起来。

一直关注LNS的丁医生，也在不断通过发表论文、在医生培训班上介绍这种病等等，力求避免漏诊和误诊。

“有时治愈，常常帮助，总是安慰。”这句话常被用来形容罕见病领域的医患交流。绝大多数的罕见病都没办法“治愈”，而来自医生的帮助、安慰和陪伴，往往成为引导罕见病病友走出困境的那束光。

让人无力呼吸的庞贝病：

药费每年超百万

面对罕见病带来的挑战，患者的家人也一直在努力，试图改变患者们的命运。

李文华的哥哥姐姐都是庞贝病患者。这是一种遗传性罕见病，患者体内缺少酸性α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法被正常代谢，为肌肉提供能量，一旦过度劳累，没有呼吸机辅助，则可能导致呼吸衰竭，危及生命。

哥哥李文峰是2011年确诊的。那年6月底的一天，双腿肿胀的他上医院看急诊时晕倒，被抬进了ICU。从老家赶过来的父母在ICU外守了十几天，几次在病危通知书上签字。

图片来源：真实故事计划

经过两个月的手术，李文峰已无法自主呼吸。一把手术刀从他的喉咙处划开，一呼一吸，都是难以承受的沉重。

生病的还不只是李文峰。在李家，李文华的大姐、二姐都出现了庞贝病的症状。自出生起，厄运就写进了他们的人生。

庞贝病并非无药可医。只是唯一的特效药“美而赞”（Lumizyme）费用高昂，每人每年买药就需要花掉百万，还要终生用药。如果没有医保支持，这对于普通农村家庭来说无异于被判了重刑。用不上药，李家三姐弟就只能眼睁睁看着自己跌进不可逆的处境：每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高13%，需要呼吸机的风险也会升高8%。

为了寻药，李文华想尽了法子。她去医疗公司应聘，也不断寻找有关庞贝病的种种资料。2011年7月，她参加了庞贝病病友会；2012年10月，李文华与另外89名庞贝症患者、家属、相关专家发出《庞贝氏病友会致卫生部陈竺部长的一封信》。此后，李文华与全国庞贝病病友会还先后致信过药监局、医保局、医改办、卫计委等等部门。

图片来源：真实故事计划

他们的奔波、呼吁没有白费。2017年，“美而赞”药物终于在中国大陆上市，又过了一年，浙江、湖南、山西等省先后将“美尔赞”纳入医保。李家三姐弟所在的济宁，市人社局也在2018年10月针对庞贝病、戈谢病等四种慢性罕见病推出了医保新政。按照济宁市的报销标准，100万的花销，患者需要自费53万。这是每位患者一年的硬性支出。

用上药的李文峰，体重涨了十几斤，精神状态也好了不少。但百万巨款买的药，即使省着用，非足量摄入，也难以长久维持。

李文峰练习站立 图片来源：真实故事计划

李家人仍在等待。从确诊病症，到引进特效药，从用药进医保，到提升用药报销比例，他们已经等了9年。

9年来，在绝望和希望的交替中，李家人从未放弃。

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关注李家三姐弟病例的还有民间的罕见病公益机构。

2018年，为了让更多罕见病家庭走出困境，病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会发起了罕见病医疗援助工程，针对罕见病个案提供医疗资源转接、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助等全方位支持，确保募集到的资金能更有效地用在受益人身上。

项目刚启动时，基金会就先后为李家姐弟提供了呼吸机费用、用药等资助。

截至2020年10月31日，罕见病医疗援助工程共计接收到4409份病友求助信息，涉及超过210个病种，总共为包括小峻、柒柒在内的622位罕见病患者提供了超过800万元的医疗援助，为他们点亮了前行路上的希望之光。